art孕妇唐氏筛查效能分析及筛查指标异常原因探索

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1、ART孕妇唐氏筛查效能分析及筛查指标异常原因探索第1章文献综述降低出生缺陷，提高整体人口素质是我国的基本国策。21三体综合征是染色体异常伴出生缺陷中发病率最高的一种，由于英国Doination,IUI)、体外受精(in-vitrofertilization,IVF)和卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)等三大类技术。通过不同技术成功妊娠的孕妇则分别称为IUI孕妇、IVF孕妇和ICSI孕妇。在IVF或ICSI新鲜胚胎移植未妊娠后往往会将前一周期剩余冷冻的胚胎孵化后再行人工移植，即胚胎冻融移植(fr

2、ozen-thabryotransfer,FET)技术。根据已有文献报道，ART孕妇平均年龄较自然怀孕孕妇显著增高，正因如此ART孕妇孕染色体异常儿（特别是DS患儿）的几率相对较高[29]。在不孕不育人群中染色体异常率也显著高于普通人群（10~20%：1%）[30]，导致ART后代染色体异常率显著增高。而且父母染色体异常时，细胞分裂过程中染色体分离不平衡发生率较高，易形成不平衡配子，最终妊娠三体儿等。另一方面，ART孕妇夫妇在成功妊娠前被确诊为不孕不育症，在行人工助孕技术前有很大一部分患者会先选择药物治疗，加上长时间的心理压力和工作压力，可能导致其生理特

3、征异于正常人群。而且，不孕不育患者在进ART周期后要行激素促排卵治疗等，致使女性体内生殖激素内分泌异常，更有许多其他因素会影响ART孕妇甚至是成功妊娠的胎儿。因此，在ART技术发展早期，ART孕妇往往被建议直接行介入性产前诊断检查。然而，近期研究表明ART孕妇也适宜先行唐氏筛查。.第2章材料与方法2.1主要仪器与试剂...........2.2研究对象（1）孕早期筛查：2012年10月至2014年1月，于吉林大学第一医院产前诊断中心就诊或指定基层医院送诊的孕妇，共1867例。（2）孕中期筛查：2010年7月至2014年1月，于吉林大学第一医院产前诊断中心

4、就诊或指定基层医院送诊的孕妇，共29591例。（3）孕妇纳入标准：A.超声测量CRL或BPD核实胎儿孕周，孕早期为孕11~13+6周、孕中期为孕15~20+6周；B.无明确产前诊断指征；C.无明显不宜妊娠的严重疾病；D.筛查模式为孕早期联合筛查和孕中期三联筛查。（4）孕妇排除标准：A.未经超声测量CRL或BPD核实胎儿孕周；B.失访；C.未随访；D.不良妊娠结局；E.未行孕早期联合筛查或孕中期三联筛查。（5）孕妇分组：孕早期研究组：孕11-13+6周行孕早期联合筛查(f-βhCG+PAPP-A+NT)且出生健康的ART孕妇96例；孕中期研究组：

5、孕15-20+6周行孕中期血清学三联筛查(f-βhCG+AFP+uE3)且出生健康的ART孕妇219例；孕早期对照组：孕11-13+6周行孕早期联合筛查(f-βhCG+PAPP-A+NT)且出生健康的自然怀孕孕妇544例；孕中期对照组：孕15-20+6周行孕中期血清学三联筛查(f-βhCG+AFP+uE3)且出生健康的自然怀孕孕妇14280例；研究对象筛选流程和标准以及筛选后孕妇例数如图2.1、2.2所示。第3章结果......253.1自然怀孕孕妇唐氏筛查结果.....253.2自然怀孕且妊娠结局正常孕妇唐氏筛查结果...

6、....273.3妊娠结局正常的ART孕妇唐氏筛查结果.......283.4自然怀孕孕妇与ART孕妇唐氏筛查比较.......303.5IVF孕妇AFP/uE3MoM值与激素水平的相关性........33第4章讨论......384.1唐氏筛查分析.....384.2ART孕妇特征.....404.3ART孕妇唐氏筛查.........424.4ART影响孕妇唐氏筛查机制探讨.........454.5小结....46第5章结论......47第4章讨论4.1唐氏筛查分析唐氏综合征(DS)是目前最常见的染色体非整倍体病，新生儿发病率为1/800~1/

7、600[77]。DS患儿出生后表现为智力障碍，长大后基本生活无法自给自足，需要靠家人和社会的极大帮助，因此DS患儿的出生不仅给一个家庭带来沉重的精神压力和经济负担，而且在一定程度上为社会造成很大的经济负担。2006年，王斌等[78]从出生DS患儿的家庭出发分析认为，2003年我国若一个家庭中出生一名DS患儿，该DS患儿仅在经济上就会为一个家庭带来39万元的经济负担，按当年新生儿出生人数和新生儿DS发生率计算，仅一年中所有DS患儿的家庭经济负担累计超过70亿元；另一方面，一名DS患儿给社会带来的经济负担约为45万元，累积经济负担超过81亿元。由此可以看出，

8、当下一名DS患儿将会给家庭和社会带来更大的经济负担。唐氏综合征产前筛查，即唐氏筛