武汉爱瑞家儿科儿童矮身材临床诊治课件

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1、儿童矮身材临床诊治思路内容提要1矮身材的定义2儿童矮身材的病因3儿童矮身材诊断流程4矮身材的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位数（-1.88SD）中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430身高的评估李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492标准差法一般X±2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（-2S

2、D）为矮小百分位法身高处于第3～97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第3百分位数为矮小中国0-18岁儿童青少年生长图表中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492标准差(SD)法<-2SD-2SD~-1SD-1SD~+1SD+1SD~+2SD≥+2SD矮小中下中等中上高大正常身高范围：-2SD~+2SD百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中

3、下中等中上高大身高百分位数值表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492正常身高范围：P3~P97男性参考值（g）中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国新生儿协作网,朱丽,张蓉,张淑莲等.中华儿科杂志,2015,53(02):97-103注：P代表百分位数女性参考值（g）小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环

4、境人群的P3医学概念偏离：P3~P25社会概念矮小：小于人群的平均身高（

5、生部位缺陷、IGFBP-3变化、IGFBP-3抗体出现IGF-1不敏感（IGF-1分泌后缺陷）：IGF-1受体数量减少、IGF-1受体缺陷、IGF-1抗体、IGF-1受体后缺陷GHDISSLaron综合征儿童矮身材/生长迟缓的分类I原发性生长异常骨软骨发育不良染色体异常（如Turner综合征，唐氏综合征-21-三体综合征）小于胎龄儿矮身材Ⅱ继发性生长障碍III特发性身材矮小（ISS）营养不良慢性疾病（如：慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先天性或后天性心脏病、慢性肠炎）内分泌疾病甲状腺功能减退Cushing综合征假性甲状旁腺功能减退佝

6、偻病 低磷酸盐血症性佝偻病IGF缺乏（常见如：生长激素缺乏-GHD导致的IGF缺乏）家族性矮小体质性青春发育期延迟GH受体杂合缺陷HMKronenberg等.威廉姆斯内分泌学第11版[M].北京:人民军医出版社,2011:898矮身材的诊断思路病史询问体格检查实验室常规检查实验室特殊检查儿童矮身材诊断流程-询问病史和体格检查项目内容提示初诊评估询问病史母亲妊娠情况孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良、提示有小于胎龄儿SGA的风险出生身长体重出生时胎龄、身长、体重如低于同胎龄、同性别平均体重和（或）身长的第10百分位，提示小于胎龄儿S

7、GA出生史出生方式（头位、臀位，剖腹产）、是否顺产、围产期损伤（产钳助产）、G?P?、急救颅脑损伤（国内导致继发性GHD的常见原因）生长发育史生长速率、性发育女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现，提示性早熟导致的矮小；父母亲青春期发育情况父母青春发育启动时间父母青春期启动晚，患儿女性12周岁、男性14周岁，仍无青春发育，提示体质性青春期延迟家族中矮身材情况父母及家族身高父母身材矮小、生长速率>4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小既往史慢性疾病、用药史、饮食与喂养、睡眠、运动

8、、智力（学校成绩）、有无受歧视虐待等不良环境、过敏史如有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小Turner综合征有时伴有不同程度智力低下PWS综合征患者伴有智力低下歧视虐待等不良环境中成长，提升精神心理性身材矮小体格检查当前体态身高，坐高