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时间:2018-10-03
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1、第九章基因突变Chapter9GeneMutation基因突变(genemutation):是指一个基因内部可以遗传的结构改变,又称点突变(pointmutation)。具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。一、基因突变的类型(Typesofmutation)根据突变的原因,可分为:1.自发突变(spontaneousmutation)指在自然状况下产生的突变。2.诱发突变(inducedmutation)指由人工特设诱发因素而引起的突变。根据突变引起的表型特征,可分为:1.形态突变(morphologic
2、almutation)指能造成生物体外形改变的突变。又称可见突变(visiblemutation)。如形状(shape)、大小(size)、色泽(color)等。2.致死突变(lethalmutation)指能造成个体死亡的突变。根据致死能力可分为:全致死突变型(90%以上死亡)亚致死突变(50%~90%%死亡)半致死突变(10%~50%死亡)弱致死突变(10%以下死亡)根据致死基因的性质分为显性致死和隐性致死根据致死基因作用的时期分为配子期致死合子期致死胚胎期致死5.丧失功能突变(Loss-of-functionmutat
3、ions)完全丧失基因功能的突变——无效突变(nullmutation)部分丧失基因功能的突变——渗漏突变(leakymutation)6.获得功能突变(Gain-of-functionmutations)根据突变发生的部位,可分为:1.体细胞突变(Somaticmutations)突变发生在体细胞,不能遗传。2.生殖细胞突变(Gameticmutations)突变发生在配子细胞或配子生成组织。Somaticmutationsarenottransmittedtoprogeny,butgerminalmutationsmay
4、betransmittedtosomeorallprogeny根据突变基因的性质,可分为:1.大突变:控制质量性状基因的突变2.微突变:控制数量性状基因的突变二、基因突变的一般特征Characteristicsofmutations1.随机性(randomicity)突变发生的时期(time)、部位(position)和方向(direction)是随机的。有些区域比另一些区域更容易突变它们被称为突变的热点(hotspots)。二核苷酸5-CmG-3是一个突变热点,其中5-甲基胞嘧啶常常自发脱氨基而变成5-TG-3。2.稀有性
5、(rarity)突变频率(mutationrate)一般很低。有性生殖的生物:突变率用每一配子发生突变的概率表示。即:突变率=突变配子数/配子总数无性生殖的生物:突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示。即:突变率=细菌一次分裂过程中的突变次数/细菌总数3.可逆性(reversibility)基因突变是可逆的。根据基因突变的效应可分为正向突变、回复突变和抑制突变。正向突变(forwardmutation):个体由正常(野生型)表型改变为突变表型的突变。回复突变(backmutation):个体由突变表型经再次突变恢复
6、为正常表型的突变。回复突变与正突变发生在同一座位。在多数情况下,正向突变率总是高于回突变率。如:his+his-,但由缺失而引起的突变不能回复。2×10-64×10-8抑制突变(suppressivemutation):某一座位上突变产生的表型效应被另一座位上的突变所抑制,使突变体又恢复为正常表型。××突变型突变型m-m+m+m+m-su+野生型野生型野生型野生型全部野生型若干突变型m-su+m-su-m+su+真正的回复突变抑制因子突变4.多方向性指基因的突变可以向多个方向进行。一个基因A可以突变为a1、a2、a3……an
7、等而构成所谓的复等位基因(multiplealleles)。5.重演性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生6.有害性和有利性大多数基因的突变,对生物的生长和发育往往是有害的。有些基因仅控制一些次要性状,即使发生突变,也不会影响生物的正常生理活动,这类突变称为中性突变。少数突变不仅对生物的生命活动无害,反而对它本身有利,例如抗病性,优质,早熟性等→有利突变7.平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似,往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性。根据一个物种或属内具有的变异类型,就能预见到近缘的其他物种或属也同样存
8、在相似的变异类型。三、突变子的检出Detectionofmutations1.E.coli突变的检出(DetectioninBacteria)合成代谢功能突变型(营养缺陷型)E.coli突变型 分解代谢功能突变型(碳源利用)抗性突变型(抗性)影印培养法检出营养缺陷突变型野生型分生孢子完全培
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