ctla-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究

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1、CTLA-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究作者：师志云，杨宝珍，王立斌，吴若芬，康毓芝【摘要】　　目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxicTlymphocyteassociatedantigen4，CTLA-4）基因第一外显子49位点A/G多态性与自身免疫性甲状腺病（AITDs）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性（PCR-PFLP）技术分析60例自身免疫性甲状腺病患者，其中Graves病（GD）36例，桥本甲状腺炎（HT）24例，87例健康对照的CTLA-4基因第一外显子的49

2、位点基因型。结果GD组患者CTLA-4基因49位点A/G基因型及等位基因频率与对照组比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；HT组与对照组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；GD、HT组按性别分层分析后发现CTLA-4基因49等位基因在不同性别的分布差异均无统计学意义。结论CTLA-4基因49位点等位基因与GD显著相关；GD、HT患者49位点A/G等位基因的分布与性别无关。【关键词】细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4；自身免疫性甲状腺病；基因；多态性　　Abstract:ObjectiveToinvestigatethea

3、ssociationofgenepolymorphismofcytotoxicTlymphocyte-associatedantigen124(CTLA-4)withautoimmunethyroiddiseases.MethodsTheA/Gtransitionpolymorphismatposition49(exon1,codon17)oftheCTLA-4genewasdeterminedbypolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(P

4、CR-RFLP)methodin60autoimmunethyroiddiseasespatientswhichincluded36Graves′disease(GD)patientsand24Hashimoto'sthyroiditis(HT)patients,aswellas87controlsubjects.ResultsIntheexon1(49)ofCTLA-4gene,thefrequenciesofgenotypesandA/GalleleinGDpatientswassignificantlyincrea

5、sedcomparedwithcontrolsubjects(P＜0.05).Whenthepatientswassubgroupedbysex,thefrequenciesofgenotypeswerenotsignificantdifferent(P＞0.05).ConclusionThepolymorphismofCTLA-4gene(exon1condon17position49)conferssusceptibilitytoGD.Thisassociationisindependentofsex.　　Keywo

6、rds:autoimmunethyroiddiseases;cytotoxicTlymphocyteassociatedantigen4;gene；polymorphism　　自身免疫性甲状腺疾病（autoimmunethyroiddisease，AITDs）主要包括Graves病（Graves’disease,GD）和桥本氏甲状腺炎（Hashimoto’sthyroiditis,12HT），是一组T淋巴细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病。AITDs是一种多发病，其发病率在1%～2%，可影响全身多个系统且治疗难度大，其发

7、生是遗传和环境因素相互作用的结果。虽然GD和HT临床表现不同，但都发生体液或细胞免疫介导的甲状腺上皮细胞破坏。CTLA-4基因（位于2q33）是其易感基因中的一个［1-2］。最近有研究表明：AITDs与CTLA-4基因第一外显子49位点A/G多态性有关，但各家报道不尽相同，说明不同人种的易感基因及其对疾病的作用存在一定差异。本文通过对CTLA-4基因第一外显子49位点A/G多态性研究，探讨CTLA-4基因第一外显子49位点A/G多态性与AITDs的相关性。　　1材料与方法　　1.1研究对象　　63例（回族2例）AITDs

8、患者均为宁夏医科大学附属医院内分泌科住院部病人，男21例，女42例，平均年龄（44.47±11.81）岁，其中GD患者45例（男16例，女29例），HT患者18例（男5例，女13例）。诊断均根据临床症状、体征及甲状腺功能检测确诊，临床有甲亢表现排除1型糖尿病、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。87例（回族23例）正常对