家族性腺瘤性息肉病familial adenomatous polyposis, fap

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1、家族性腺瘤性息肉病FamilialAdenomatousPolyposis,FAP同济医院胃肠外科吴剑宏定义家族性腺瘤性息肉病FamilialAdenomatousPolyposis,FAP家族性结肠息肉病FamilialPolyposisColi,FPC腺瘤性结肠息肉病AdenomatousPolyposisColi,APC息肉与息肉病息肉：肿瘤性（管状5%，绒毛状40%，混合性）非肿瘤性（炎性，错构瘤）息肉病：家族性散发性FAP和正常结肠粘膜家族性腺瘤性息肉病（结直肠内生长成百上千个腺瘤性息肉）正常的结肠粘膜FAP和单发结肠息肉单发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病，密生型FAP与APC

2、基因突变FAP是位于染色体5q21上的APC基因发生胚系突变的结果1986年发现位于5q1991年发现APC50%几率传给下一代非性染色体遗传FAP的典型特征大肠癌的癌前病变，占所有大肠癌的1%。95%在50岁前发生癌变，平均死亡年龄40岁常染色体显性遗传病，外显率>90%。75-80%的FAP有家族史合并其他疾病：CHRPE；Gardner综合症；Pentz-Jeghers综合症；Cronkhit-Canada综合症等FAP的典型特征表型的多变性：（与环境因素等相关）多发性（>100个，平均1000个）多型性（大小不等，50%的<0.5cm；有蒂，无蒂，分叶状）年龄多变性：肠外表现

3、多变性：FAP的病理学FAP的病理学特点与腺瘤相似：管状（多见）、绒毛状（易恶变）、混合性；癌变因素：大小，>1cm，可能恶变；>2cm，极可能恶变；绒毛成分多，易恶变；细胞分化低，易恶变；FAP的范围结直肠多发息肉；结肠外肿瘤的危险性：（胃，十二指肠（50%），空回肠，肝胆道及内分泌腺如甲状腺、肾上腺、脑垂体的腺瘤和癌；硬纤维瘤；先天性视网膜色素上皮增生等）FAP的诊断方法直肠指检钡剂灌肠结肠镜检病理学检查粪便隐血试验（筛检）FAP的钡剂灌肠图片FAP的结肠镜检查FAP的临床表现肠内表现：临床分期：临床前期、腺瘤期、癌变期；非先天性（出生时无息肉）发生息肉的年龄：16-22岁出现症

4、状年龄：33岁癌变年龄：42岁（70%），50岁（100%）**40-45岁未出现息肉者，再发息肉的可能性小FAP的临床表现肠道刺激症状：腹痛、腹泻或大便次数增多，严重者出现水电解质失衡；血便：不同程度的血便；肠梗阻或肠套叠；（**有症状后才就诊而被诊断为FAP的，确诊时已发生大肠癌的可达45%~89%。）FAP伴随病变十二指肠乳头部癌十二指肠腺瘤FAP伴随病变多齿，牙瘤FAP伴随病变先天性视网膜色素上皮增生症：CHRPEFAP伴随病变腹部硬纤维瘤FAP的治疗方法手术是治疗的主要方式：全结直肠切除，永久性回肠造口术（TPC）；全结肠切除，回肠直肠吻合术（TAC）；全结直肠切除，回肠囊

5、袋肛管吻合术（IPAA）；药物治疗：COX-2的选择性或非选择性抑制剂；家系的处理：家族筛检的重要性；（**高危人群筛检诊断FAP发生大肠癌的比率3%-13%）结肠外疾病的处理：FAP的手术治疗20岁前手术（20岁前很少恶变）最佳手术年龄：14-15岁回肠造口回肠造口还纳FAP的随防有家族史者，定期作眼底检查、大便隐血、直肠指诊；其中1-2项阳性者，行结肠镜检查（10-45岁每年一次，45岁以上自愿定期检查）；分子遗传学筛查（为高危人群定期结肠镜检查提供依据）：外周血淋巴细胞APC基因检测；相连基因标记法查APC基因；谢谢！