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1、儿童生长发育迟缓儿童生长发育迟缓概述生长发育迟缓包括下面2项内容（1）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第3百分位或2个标准差；（2）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速度慢2个标准差，青春期突增年龄比同龄同性别儿童落后2个标准差。儿童生长发育迟缓的诊断与治疗生长发育迟缓病因学分类内分泌异常骨病生长障碍性疾病：宫内发育不良GH缺乏症软骨发育不全营养不良Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病肾小管性酸中毒抗D性佝偻病假性甲状旁腺功能减低糖原累积病遗传性(家族性)矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、
2、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全(Turner)精神心理障碍21-三体综合征其他染色体异常及畸形综合征生长发育迟缓病因调查(一)正常变化：64.7%包括:青春期延迟：37.4%家族性矮小：16.5%2种因素同时存在：11.0%生长发育迟缓病因调查（二）病理性原因特发性矮小：7.9%生长激素缺乏性矮小：7.9%性早熟：3.2%骨发育障碍：2.3%宫内发育迟缓：1.4%TurnerSyndrome:1.4%其他染色体异常：0.8%其他：5.0%矮身材分类（1）1：匀称性：身材矮小，但身体
3、各部比例正常，符合其相应的年龄特点。如GHD，家族性矮小，体质性青春发育延迟，小于胎龄儿，唐氏综合症，性早熟，先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮小。2：非匀称性：身体各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱骨骺发育不良，粘多糖病。矮身材分类（2）按对智力影响分类：1：伴智力障碍：先天型甲低，唐氏综合症，粘多糖病2：不伴智力障碍：家族性，体质性，GHD，软骨发育不全，肾小管酸中毒等生长发育迟缓的诊断步骤（1）1:详细询问病史:包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生情况、母亲的妊娠及生产史,个人生长发育史和患病史、生后及养育环境(物质
4、及精神)等.收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。生长发育迟缓的诊断步骤（2）2：体格检查：除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。生长发育迟缓的诊断步骤（3）3:实验室检查：骨龄，垂体MRI,骨密度。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做染色体,以排除Turner综合症。甲状腺功能和测定生长激素(各种激发试验),测定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行
5、LHRH激发试验和HCG激发试验。生长激素和下丘脑_GH_IGF轴GH激发试验GH激发试验分为两大类:筛选试验和功能试验。功能试验所用药物分为两大类第1类:兴奋促生长激素释放激素分泌的药物：如可乐宁、左旋多巴类第2类:为刺激GH分泌：如精氨酸、胰岛素、去甲肾上腺素等。CH筛选试验:①运动试验:实用于4岁以上的儿童,上、下楼梯20min后平卧,于运动结束后20、40min各抽血一次,不需空腹。判断:生长激素峰值>15μg/L可排除GH缺乏。②睡眠试验:GH的分泌与睡眠觉醒周期关系密切。放置静脉留置针作取血用,入睡后30、60、90min各取血一次测生长激素判断:G
6、H峰值>15μg/L可排除生长激素缺乏。确诊试验①胰岛素激发:以胰岛素(RI)按0.05-0.1U/kg体重用NS稀释约至2ml静推。试验时注射前后0、20、30、60、90、120min各取血1次测GH,低血糖在注射后15-30min发生,症状严重者可静注葡萄糖缓解。判断:血糖值<2.22mmol/L或低于0分血糖值1/2以下,生长激素峰值>10μg/L属正常,5-10μg/L为部分性生长激素缺乏,<5μg/L为完全性生长激素缺乏。确诊试验②精氨酸激发生长激素分泌试验:静脉注射精氨酸(0.25g/mL),0.5g/kg体重,最大剂量不超过30g。用NS溶液3m
7、l/kg稀释于30min内滴完,需空腹试验。滴注前及注完后30、60、90、120min各取血1次测生长激素.判断:同胰岛素试验。确诊试验③可乐宁激发试验:空腹测定。口服可乐宁4-5μg/kg,于空腹及服药后30、60、90、12min各取血1次测GH。判断同胰岛素试验。确诊试验左旋多巴激发试验:空腹测定。口服左旋多巴10mg/kg,于空腹及服药后30、60、90、120min各取血1次测GH。判断同胰岛素试验。常见发育迟缓所致矮小症：1：GH缺乏症：垂体GH分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小,亦可伴有多垂体激素功能低下。病因可分为:（1):GH分泌障碍:①
8、大脑皮质功能障碍:GH神
