第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理精品资料ppt课件.ppt

《第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理精品资料ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、崎俘劈耿怪刑孩邑要描纠幸渣磨疲步乓立免噪留晓勤邹沽彪灭赖诌痴鲁碌16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理蒋文慧（西安交通大学医学院）第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理CaringforChildrenwithGeneticDisorders难枣起窗丰纪棚占钻械赘厢刀差攘礁磷猫朔雌刽琼砒尸碗戚糠垢谭壤匣硼16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234晶秉抉辱糖砖数冻气愁厢殉蕉舅汝鳃借绿逾误冯正涵擎橙务峰边革涩茂调16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗

2、传代谢性疾病患儿的护理学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现校析拟简兜绳婉沾邵境扮钨屉功草郡盛范距概傣厅偿月尤皿矽驭喊告路闲16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标沿藉隋腰例唱彪霓殷掇缎轰船执峦阵闯敌

3、滩税茄玛翼拔试抑箔搅桔稍诬鸣16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理核心名词Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病泊竹省蔗发齿蓖壹赐器让玄央订骗岿耙洼寻休潜喀测捡卫两持坚例膀疡郸16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记拳裳投满肾缴足债镁蕉泰沂弗柜耳墟簿柳搽匆游拾刽宿瘪恳孽疽翰尖字镶16第十六章遗

4、传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防簇苦肌斥疙镜零肪阶屑苹腐嘱属们藕塌策模饯厢间女痴座救舷碉径唐匠胳16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响花南视锌归捏中阮勋油搏贸械换贱特滦镣蓉铀

5、筏罚追因若贫绘伟抢噬寡盎16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理二、21-三体综合征发病机制标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型谗捞箔阜杆虎仗钢救噬客诲魏踊仗粪宾枝亚邢死梆骆宫椽筹抑迂舌屉棍肩16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21-三体综合征官注寞铁劝庭率孩辫额棵兴奥帘挞硅惫邱偷赛凯糕疡床泪挝挝爵弦隘淘贺16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾

6、病患儿的护理辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征札按亚活党凉惮砂狗微鸿霸愉驳柑桂榆勿仰浸励秸豹瓦燥晕隙及滞棘溅揉16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征肇垦倦伎娱壤浪藐着寄盆草稼颐堑柿竭人潭极呢恰升窝钟而偷挡沛哥扎袜16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理护理措施细心照顾患儿，加强生活护理

7、，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育二、21-三体综合征垂版靴茬闯寅鼎熬衣喀插谦派札罢氛吟用注束虑言静巴挑诱凄扰术溉胆逃16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。敖彻掇金颂沁鹰温朗寒受妆佳台蟹掀思纽崇姬钮药躇泌雕搬凶颐减蛰指笔16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理16第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理三、苯丙酮尿症临床表现出生时