血友病诊断和治疗的专家共识

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1、病。故诊断血友病加时，必须进行家系调查，约有2/3的患位于X染色体上，由女性（母亲）携带，遗传给男性（儿子）发血友病ME是一组性联隐性遗传性出血病，其缺陷基因二、家系调查血友病A/B的临床分型表1水平，国内将血友病A/B分为4型（见表1）。因子V1B（FW）活性（FW：C）,凝血因子IX（FIX）活性（FIX：C）的2•临床分型：根据患者出血的严重程度及其血浆凝血神经系统岀血、咽颈部出血和无准备的创伤、手术出血等。鼻出血、口腔出血、牙龈出血等）。致命性出血有颅内出血、内、腹膜后、泌尿、消化、呼吸道等）、皮肤、黏膜（如皮肤淤血、和肌肉/软组织（腰方肌、上肢肌、

2、下肢肌等）、内脏（如腹腔出血部位常见于负重的大关节（如膝、肘、踝、腕、骼、肩等）发性，轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。1・出血表现：出血是血友病患者的重要临床特征，以自一、血友病患者的临床诊断系调杳、实验检测和基因分析等系列的技术平台。血友病MB的规范化诊断已建立了包括临床诊断、家附录3含阿司匹林药物清单附录2血友病A抑制物的诊治疗指南）（2005）世界血友病联盟（WFII）《血友病治附录1编写人员凝血因子制品简介护理和教育康复/物理治疗预防治疗辅助治疗放射性核素关节滑膜切除术血友病抑制物的诊治血友病围手术期的处理血友病E的替代治疗血友病A的替

3、代治疗血友病的规范化诊断文章编号：1673.6087（2009101.0-0文献识別码：A中图分类号：R554.1意见和建议，以便今后逐渐修改、充实和完善。着重声明，本《共识》不负法律责任。使用。限于编者的水平和经验不足,文中难免有缺点或不妥之处。敬请读者在使用过程中提出宝贵国内部分血友病专家分工撰写、集体修订和反复定凿，最后达成共识。整理成册。仅供国内同行参考考国外资料，在诺和诺德血友病基金会的大力资助下。在世界血友病联盟（WFH）的热情指导下，曲治疗、康复/物理治疗、护理和教育及凝血因了制品简介等内容。着重从我国实际情况出发，适当参本《共识》包括血友病的

4、规范化诊断、替代治疗、I韦I手术期处理、抑制物的诊治、辅助治疗、预防知识和规范化诊治手段。以全心全意为患者服务。持。作为医护人员，要“尽心、尽力、尽责任"地为患者及其家属排忧解难，应熟练掌握血友病的基础到困扰和挫折。血友病患者属社会弱势群体，应受到家庭、社区、学校和单位等全社会的关爱和扶的心身健康终生受到疾病的摧残和折磨。其求学、就业、家庭、婚姻、经济来源和社会活动因病而受临床上，血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征。该病患者屮，血友病A占80%”85%,血友病B占15%〜20%。而女性血友病患者极其罕见。000；所有血友病男性

5、患者000,血友病B的发病率约为1/25人群中，血友病A的发病率约为1/5（FVIU）缺陷症1和血友病B『凝血因子IX（FIX）缺陷症12型，分別出FVIII和FIX基因突变所致。在男性血友病（hemophilia）是一纽.性联隐性遗传的出血疾病，其临床上分为血友病Af凝血因了VIH?临床指南？共识的专家和治疗血友病诊断目录？236?/。l'IJ1者有阳性家族史。典型的血友病加家系调查结果见图1。s）以卜1FVE抑制物s（参考范围31〜43AP11r维持在50〜60将患者血浆FVI：C水平维持在止血水平（20%-30%）以上；节剂量、观察疗效和判断预后的客

6、观指标。一般情况下，需5.实验检测：以AP11r、FVUI：C和FVU1抑制物测定作为凋可选用rhFVna制品（诺其）。时，可用冷沉淀或新鲜冷冻血浆（FFP）；患者有严重出血时，血浆源性FVDI浓缩物（抗血友病球蛋白，AHG）；在无上述制品4.d【L制品选择：首选应用重组人活化FVII1（rhFVIII）制品或BU/mL者为髙滴度型。常有出血或严重出血。物滴度〉15（BU）/mL者为低滴度型，常无出血或有轻度出血；FVY抑制检测（常用Bethesda法）。FVI抑制物滴度V5生物活性单位制物产牛.需进行AP1开纠正试验（见图2）和（或）FVIII抑制物inh

7、ibitor）：了解患者有无FV1II抑VE3.FVIII抑制物（factor斑、皮下血•肿、鼻出血等。肉出血、口腔岀血、软组织血肿等。③轻度岀血，包括皮肤淤腹膜后出血及眼底出血等。②中度岀血。包括关节岀血、肌道（咽喉、颈部）出血；消化道、泌尿道、呼吸道出血；腹膜内，度出血，包括特殊部位出血，如中枢神经系统（颅内）和软气（见表1）。分型是决定凝血因子制品用量的基础之一。①重2•临床分型：治疗前必须充分了解患者的临床分型治疗时间。因此.应积极鼓励开展家庭治疗和自我注射，以赢得宝贵的苦越小.凝血因子制品所需剂量越少，康复越快，花费越低。h内。不更等到体征出现才开

8、始治疗。治疗越早，患者痛现21・治疗时机：对患者越早