神经-肌肉接头和肌肉疾病(终)

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1、第十七章神经－肌肉接头和肌肉疾病温州医科大学附属第二医院神经内科金露第四节进行性肌营养不良症第五节肌强直性肌病第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病第一节重症肌无力第三节多发性肌炎和皮肌炎概述第二节周期性瘫痪内容神经-肌肉接头疾病病变部位：神经肌肉接头处主要疾病有：重症肌无力（MG）Lamber-Eaton肌无力综合征概述分类肌肉疾病周期性瘫痪多发性肌炎和皮肌炎进行性肌营养不良症强直性肌营养不良症线粒体肌病或线粒体脑肌病肌肉疾病病变部位：骨骼肌主要疾病突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内含乙酰胆碱（acetylcholine,Ach)突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶

2、，乙酰胆碱受体（acetycholinereceptors,AchR)分布于皱褶上神经肌肉接头结构骨骼肌的解剖生理突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降解Ach肌肉疾病发病机制：主要有以下原因：(1)肌细胞膜电位异常(2)能量代谢障碍(3)肌细胞结构病变发病机制第一节重症肌无力Myastheniagravis,MG主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起。定位：神经肌肉接头处传递功能障碍定性：获得性自身免疫性疾病病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholinereceptor,AchR）受损引起临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性肌无力特点：活动后症

3、状加重，休息后减轻、晨轻暮重概述免疫学说：有以下证据支持该学说。①动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR注入家兔，可制成MG实验性自身免疫动物模型②患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生理改变③80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，其肌无力症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善病因及发病机制④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似的改变，80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有胸腺瘤。胸腺切除后70%患者的临床症状可得到改善或痊愈⑤常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等病因及发病机制遗传因素遗传素质家族性MG：与

4、HLA的密切关系病因及发病机制2.诱因可诱发重症肌无力危象发病年龄诱因可发于任何年龄，但有以下特点:20~40岁，女性较多40~60岁，男性较多，胸腺瘤多见1.感染、手术、精神创伤、过度疲劳、妊娠、分娩、全身性疾病临床表现1.受累骨骼肌病态疲劳现象活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早晨轻下午重即“晨轻暮重”2.受累肌的分布和表现累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见临床特征临床表现1）眼外肌（首发症状）上睑下垂、斜视、复视、眼球运动受限或固定右眼睑下垂2）面部肌肉、口咽肌受累：表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力，饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍3）胸锁乳突肌、斜方肌受累

5、颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力4）四肢肌肉受累近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困难3.重症肌无力危象（主要死因）呼吸肌受累表现咳嗽无力呼吸困难呼吸机辅助通气心肌受累可出现突然死亡诱发危象的因素呼吸道感染，手术（包括胸腺切除术）精神紧张，全身疾病约10％的重症肌无力患者发生危象4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效是MG的重要临床特征5.起病隐袭、病程波动缓解与复发交替晚期休息也不能完全恢复多数靠药物维持少数可自然缓解成年型(Osserman分型)：共分Ⅴ型：Ⅰ眼肌型（15％-20％）眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定Ⅱ全身型（ⅡA、ⅡB）（1）ⅡA轻度全身型（30％）眼、面、四肢肌，无

6、明显咽喉肌受累（2)ⅡB中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受累及。临床分型成年型(Osserman分型)Ⅲ急性重症型（15％）急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需气管切开，机械通气死亡率较高Ⅳ迟发重症型（10％）病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来常合并胸腺瘤、预后较差Ⅴ肌萎缩型(少见)肌无力伴肌萎缩儿童型以眼外肌受累为主、1/4可自然缓解(1)新生儿型：母亲患MG时有10％出现肌无力，表现为：哭声低,吸吮无力,肌张力低,动作减少(2)先天性肌无力综合征出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有阳性家族史(3)

7、少年型多在10岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出现吞咽困难或四肢无力血、尿、脑脊液检查正常常规肌电图检查基本正常神经传导速度正常重复神经电刺激（RNES)具有确诊价值方法：低频（3－5Hz），高频(10Hz以上)。应在停新斯的明17小时后，否则易出现假阳性。重复刺激的神经有:尺神经、正中神经、副神经阳性判断如下：辅助检查结论：90％的MG患者第5波比第1波：（1）低频刺激时波幅衰减10%以上（如右图）（2）高频刺激时波幅衰减30%以上重复神经电刺激低频刺激时出现的波幅衰减现象5HZ，腋神经单纤维肌电图（singlefibree