2019国家科学技术奖拟提名项目公示信息

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1、2019年度国家科学技术奖拟提名项目公示信息项目名称：大骨节病分子生物学新机制与防治研究提名者：陕西省提名意见：本项目针对严重危害我国人群健康的主要地方病-大骨节病分子发病机制与防治研究，历经42年取得如下创新性成果：1）建立了大骨节病早期诊断方法，首创了大骨节病分子诊断技术；2）实施大骨节病因地制宜的综合防治措施，连续27年监测全国病情达到国家控制与消除标准；3）率先发现大骨节病软骨细胞损伤的新特征及其关键基因、蛋白，建立了关节软骨缺损修复的新技术；4）首创安全、经济、有效的大骨节病生物填充疗法和关节功能障碍指数评价方法。该成果选题结合我国地方病人

2、群健康的主要公共卫生问题开展研究，起点高，采用技术先进，所获创新成果具有重要的学术价值和推广应用前景，为我国控制大骨节病的危害，推进病区经济社会的发展做出了突出的贡献。本项目发表论文288篇，SCI收录89篇，总IF=312；出版专著7部，主办国内外学术会议4次，受邀国际会议大会报告15次，培养博士硕士130名。主持修订国家卫生标准1部，审定国家卫生标准11部，获陕西省科学技术一等奖1项，二等奖1项。我单位认真审核了推荐材料和完成人资格，确认推荐材料真实有效，填写规范，同意推荐。提名该项目为国家科学技术进步奖二等奖。项目简介大骨节病是一种严重危害人群

3、健康的地方性、致残性骨关节病。既往我国大骨节病缺乏早期诊断技术和有效防治措施，全国病情和疾病流行特点不清，软骨损伤分子机制不明，难以实现“早诊断、早预防和早治疗”，导致大骨节病上世纪70年代流行于我国14个省、市、自治区378个县，受威胁人口10474万，主要集中在偏远贫困的西部地区，是病区“因病致贫、因病返贫”的重要公共卫生问题之一，严重阻碍病区社会经济发展和脱贫攻坚任务的完成。为此，本项目在国家重大科技专项、国家自然科学基金重点项目等16项国家级和省部级重点项目支持下，自1976年开始历经42年取得如下创新性成果：1、建立了大骨节病早期诊断方法，

4、首创了大骨节病分子诊断技术：全面系统分析了大骨节病临床检查、X线征象特点，确认儿童手部X线片指骨骨端改变是大骨节病特异性标志，指骨干骺端改变是灵敏性标志；建立了大骨节病特征性基因诊断集合技术，区分大骨节病与正常人的灵敏度85%与特异度90%。2、实施大骨节病因地制宜的综合防治措施，连续27年监测全国病情达到控制标准：实施了因地制宜的综合防治措施，使麟游县患病率由试验前的28.89%降低到试验后的1%以下，连续10年无新发病例。病区大范围推广应用，连续27年全国病情监测，不但准确掌握了我国大骨节病病情和流行规律，而且首次确认综合防治措施使大骨节病儿童X

5、线检出率由1990年的22.13%下降至历史最低2017年的0.12%，多数病区达到国家消除大骨节病的标准。3、率先发现大骨节病软骨细胞损伤特征及其关键基因、蛋白，建立了关节软骨缺损修复的新技术大骨节病除发生典型的深层软骨细胞凝固性坏死外，新发现软骨细胞还存在“去分化”、自噬功能异常等细胞学特征；发现大骨节病存在个体易感性差异，率先开展全基因组大骨节病相关基因、蛋白及机制研究，鉴定GDF5、ITPR2、HAPLN1、ATG4C、CACC等若干大骨节病软骨损伤的关键基因、蛋白和信号通路，进一步功能研究确认GDF5基因转染对小鼠软骨缺损具有良好的修复作用

6、。4、首创安全、经济、有效的大骨节病生物填充疗法和关节功能障碍指数评价方法生物填充疗法治疗大骨节病三年有效率达到90.3%，推广至陕西十个病区县及西藏病区,解决了大骨节病患者关节功能难以恢复的难题。综合分析2560例儿童和成人大骨节病患者临床表现及临床症状体征的20年间动态变化，提出了大骨节病“关节功能障碍指数评分”方法，并修定国家卫生《大骨节病治疗效果判定》标准（WS/T79-2011）。本项目发表论文288篇，SCI收录89篇，总IF312（单篇最高8.43），1篇SCI论文入选国际“F1000”推荐论文；出版专著7部，主办国内外学术会议4次，受

7、邀国际会议大会报告15次，培养博士硕士130名。主持修订国家卫生标准1部，审定国家卫生标准11部，获陕西省科学技术一等奖1项，二等奖1项。美国《华尔街日报》专题报道了项目的科研成果。客观评价1、针对既往大骨节病疗效判定标准中缺乏评价成人大骨节病疗效技术指标，以及难以照搬国际骨关节病疗效评价标准的难题，根据长期的大骨节病临床诊断和治疗经验，结合国际上骨关节病药物疗效自我评价标准（Patientreportedoutcomes,PRO）的新进展,研制的“大骨节病关节功能障碍指效评分”技术标准，较国际上WOMAC和Lequesne评价骨关节病疗效标准更适用

8、于大骨节病，且与我国其它法律法规不冲突，填补了本技术的空白。2、与国际上俄罗斯、日本、美国、比利时以及国内既