分子生物学复习提纲sw

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1、Ifwintercomes,canspringbefarbehind?一、基因表达调控与基因诊断1.基因表达：基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。2.基因表达的时间特异性：在生物个体的生长发育过程中，根据功能的需要，某些特定基因的表达严格按一定的时间顺序开启或关闭，这就是基因表达的时间特异性。3.基因表达的空间特异性：在多细胞生物个体生长发育过程中，某种基因在个体按不同组织细胞空间顺序表达的特性，称为基因表达的空间特异性。4.组成性表达：生物体基因组中的某些基因，在生物体一生几乎所有的细胞

2、中，以相对恒定的速率表达，较少受外环境因素的影响，这种基因表达的方式称为基因的组成性表达。5.诱导性表达：与管家基因不同，另有一些基因，其表达很容易受外环境因素的影响。在特定外环境刺激信号下，相应基因的表达被激活，基因的表达产物明显增加，这种基因表达方式被称为基因的诱导性表达。6.阻遏性表达：基因对外环境信号的应答效应是表达抑制，即该基因表达关闭，由表达变为不表达，那么，这种基因表达的方式被称为基因的阻遏性表达。7.协调性表达：在某种机制调控下，功能上相关的一组基因，无论采取何种表达方式，均需协调一致，这就是协调性

3、表达。8.管家基因：某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达，通常被称为管家基因。9.启动子：RNA聚合酶结合位点及其周围的一组转录调控组件。10.增强子：远离转录起始点，决定基因表达的时空特异性，能够增强启动子转录活性的DNA序列。11.沉默子：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。12.操纵子：原核生物一个转录区段可视为一个转录单位，称为操纵子。13.顺式作用元件：由于启动子、增强子和沉默子中的特异DNA序列功能原件所调控的是自身基因的转录表达，因此这些原件被称为顺式作用元件。

4、14.顺式作用蛋白：根据转录因子所调节基因与自身编码基因之间关系，调节自身编码基因的转录因子称为顺式作用蛋白。15.反式作用因子：调节非自身编码基因的转录因子称为反式作用因子。16.Ｃ值矛盾：真核生物中，物种进化的复杂程度与其C值并不完全一致，称为Ｃ值矛盾。17.反义RNA：与mRNA互补的RNA分子，也包括与其他RNA互补的RNA分子。18.单基因病：由1对等位基因控制的疾病或病理性状。19.多基因病：某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因

5、素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。20.获得性基因病：21.疾病的表型诊断：1.举例说明基因表达调控的生物学意义1)适应环境、维持生长和增殖的需要。例如，经常饮酒者体内醇脱氢酶活性较高，这与相应基因表达水平被调节升高有密切关系。8分子生物学复习提纲Ifwintercomes,canspringbefarbehind?1)维持个体发育与分化的需要。例如，鸡的输卵管细胞合成卵清蛋白、成红细胞合成B-珠蛋白，胰岛细胞合成胰岛素等。2.怎么理解基因表达调控的复杂性基因表达调控是多级水平上的复杂生物分子事件。DNA水平

6、上的基因结构的活化，RNA水平上的RNA转录、RNA转录后加工、转录产物的运输与降解，以及蛋白质水平上的蛋白翻译、蛋白翻译后修饰加工以及蛋白的运输与降解等环节，均是基因表达调控的控制点。3.简要说明基因转录起始调控的基本要素1)特异DNA序列：启动序列、阻遏蛋白结合位点、激活蛋白结合位点等；2)转录调节蛋白：特异因子、阻遏蛋白和激活蛋白；3)RNA聚合酶。4.原核基因转录调控有何特点1)不同σ因子决定着RNA聚合酶特异性识别不同的操纵子2)操纵子学说的普遍性3)操纵子基因转录阻遏机制的普遍性5.试解释乳糖操纵子的负

7、性调节和正性调节1)阻遏蛋白的负性调节：没有乳糖存在时，I基因编码的阻遏蛋白结合于操纵序列O处，乳糖操纵子处于阻遏状态，不能合成分解乳糖的三种酶；有乳糖存在时，乳糖作为诱导物诱导阻遏蛋白变构，不能结合于操纵序列，乳糖操纵子被诱导开放合成分解乳糖的三种酶。2)CAP的正性调节：在启动子上游有CAP结合位点，当大肠杆菌从以葡萄糖为碳源的环境转变为以乳糖为碳源的环境时，cAMP浓度升高，与CAP结合，使CAP发生变构，CAP结合于乳糖操纵子启动序列附近的CAP结合位点，激活RNA聚合酶活性，促进结构基因转录，调节蛋白结合

8、于操纵子后促进结构基因的转录，对乳糖操纵子实行正调控，加速合成分解乳糖的三种酶。6.简述真核生物基因组的结构特点1)真核生物基因组结构庞大2)真核生物基因为单顺反子组织形式3)真核生物基因组中存在众多重复序列4)真核基因编码序列的不连续性7.简述基因诊断的特点1)针对性强，特异性高2)检测灵敏度和精确性高3)实用性强，诊断范围广8.简述基因诊断的应用1)遗传