【人类遗传病课件】遗传性疾病研究进展 (45p)

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1、遗传性疾病研究进展广西医科大学第一附属医院儿科经承学2003、12遗传性疾病的定义在生殖细胞、受精卵和体细胞中由于遗传物质的缺陷或发生改变而导致的机体结构和功能紊乱称为遗传性疾病。遗传性疾病研究进展遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类遗传性疾病染色体病单基因病多基因病线粒体基因病体细胞遗传病遗传性疾病研究进展⒈染色体病染色体数目、形态和结构的改变而引起的疾病。出生时染色体病发生率约7%，已知的染色体病有300多种。遗传性疾病研究进展⒉单基因病指一对主基因突变造成的疾病。其遗传符合孟德尔定律，根据遗传方式的不同，分为四类。

2、目前已知6500余种单基因病。单基因病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体显性遗传病性染色体隐性遗传病遗传性疾病研究进展遗传性疾病研究进展⒊多基因病几对微效基因累加产生的疾病遗传性疾病研究进展⒋线粒体基因病由线粒体基因突变所致的疾病称之为线粒体基因病。遗传性疾病研究进展严格母性遗传影响其氧化磷酸化功能而产生疾病。带有多基因病的特点临床特征与体细胞遗传病很相似。至今为止，已确定的线粒体病有60种。遗传性疾病研究进展⒌体细胞遗传病该病又称之累积性遗传病，是由于体细胞的数个基因突变的累积作用而引起的。最常见于癌症。

3、自身免疫性疾病以及老化可能也属于体细胞遗传性疾病的范畴。遗传性疾病研究进展常见遗传性疾病的基因诊断遗传性疾病研究进展苯丙酮尿症（PKU）氨基酸代谢障碍常染色体隐性遗传临床表现：智力低下、抽搐毛发、皮肤、虹膜色素减退特殊臭味遗传性疾病研究进展典型PKU是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）而发病。现已查明PAH基因位于12q22-24.1，分子结构己完全清楚。遗传性疾病研究进展70%左右导致PKU的突变基因已被阐明，中国人PKU常见的突变基因类型有七种。基因诊断产前诊断遗传性疾病研究进展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD

4、）缺乏症遗传性溶血性疾病五种临床类型：伯氨喹啉型药物性溶血性贫血蚕豆病新生儿黄疸感染诱发的溶血先天性非球形细胞性溶血性贫血遗传性疾病研究进展分布是世界性的，各地区各民族的发病率和基因频率差别较大。G-6-PD基因定位于Xq28，X连锁遗传。至今已报道的G-6-PD生化变异型有400多种，在中国人中也鉴定出41种。已在基因水平上鉴定出70种不同的突变类型。中国人G-6-PD缺乏症已被鉴定出11种突变类型。遗传性疾病研究进展血友病A血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，发病人数约占先天性出血性疾病的85%。临床特点

5、为终生在轻微损伤后发生长时间的出血、自发性出血、关节出血。遗传性疾病研究进展血友病A是由于血浆中凝血因子Ⅷ（FVⅢ）缺乏所致的X连锁遗传的凝血缺陷疾病.FVⅢ促凝活性部分FVⅢ血管假血友病因子（vWF）遗传性疾病研究进展血友病A的分子基础具有广泛的异质性，现已知导致血友病A的FVⅢ基因点突变174种，缺失117种，插入10种。这些FVⅢ基因突变不存在种族和群体特异性，甚至每一个HV家庭就可能携带一种新的突变类型。遗传性疾病研究进展杜氏进行性肌营养不良（DMD）易跌倒，步态异常Gower征严重肌萎缩腓肠肌假性肌肥大心

6、肌受累智低(30%左右)20岁左右死亡遗传性疾病研究进展X连锁隐性遗传病基因定位于Xp21。由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致。DMD基因的部分缺失或重复是导致DMD发生的最主要原因，另有三分之一病例的分子病因仍未鉴定清楚，推测由于基因点突变所致。遗传性疾病研究进展遗传性疾病研究进展遗传性疾病研究进展多重PCR是对DMD基因缺失型患者进行基因诊断的主要技术基于PCR技术的多态性连锁分析是对非缺失型DMD的基因诊断以及对携带者进行检测的有效手段。遗传性疾病研究进展肝豆状核变性肝豆状核变性又称Wilson病（WD）临床特点：肝

7、损害脑退行性病变角膜K-F环遗传性疾病研究进展铜代谢障碍性疾病常染色体隐性遗传。该病基因定位于13q14。迄今为止，全世界已发现了26种WD的突变。遗传性疾病研究进展WD的直接检测目前尚处于起始阶段。对WD的基因诊断仍依赖于RFLP连锁分析。遗传性疾病研究进展马凡综合症全身结缔组织疾病。临床主要表现为：晶状体脱位蜘蛛样指趾先天性心脏病常染色体显性遗传性遗传性疾病研究进展有很高的外显率，但表现度不一约有15%患者为新突变的结果。FBN1定位于15q15-21。3p24-25，可能是该病相关的第二个基因直接检测FBN1基

8、因基因诊断家系连锁分析遗传性疾病研究进展地中海贫血珠蛋白链合成速率降低，肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血。α地中海贫血，β地中海贫血，类型：γ地中海贫血，δβ地中海贫血。遗传性疾病研究进展中国人中对α地中海贫血进行基因诊断，是要鉴定出α-珠蛋白基因缺失数目或突变的类型。常用的基因诊断方法有DNA点杂交、限制酶谱分析、长片段PCR分析以及RT-P