遗传代谢性疾病患儿的护理ppt课件

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1、第16章遗传代谢性疾病患儿的护理儿科护理学目录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21-三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因

2、正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）定义亦称唐氏综合征，我国又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约0.5‰~0.6‰，因患儿体细胞内第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体型，故称为21-三体综合征。主要的临床特征为特殊面容、体格和智力发育差，可伴多发畸形。1．孕母高龄孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％2．其他因素孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照射，接触

3、有毒物质，应用化学制剂病因二、21-三体综合征二、21-三体综合征发病机制亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。1.标准型约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。2.易位型约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为D／G易位，核型为46,XY（或XX），－14，＋t(14q21q)；另一种为G／G易位，即G组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色

4、体，核型为46,XY（或XX），－21，＋t(21q21q)。3.嵌合体型约占2％～4％患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。其发生是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所致。二、21-三体综合征1．特殊“痴呆面容”患儿在出生时已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离增宽，眼裂小，外眼角向上，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，婴幼儿嘴小唇厚，时常张口伸舌，流涎多，颈背部短而宽。临床表现2．智力低下智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智商通常在25～50

5、之间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。3．生长发育迟缓患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出牙延迟，且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋足”，可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。二、21-三体综合征4.皮肤纹理特征通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。5.先天多发畸形约50％患者有先天性心脏病；男性可有隐睾、小阴茎，尚未见有生育者。女性性发育延迟，有少数能妊娠和生育。6.

6、其他表现患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。二、21-三体综合征辅助检查1.染色体核型分析外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比正常人多一条，细胞染色体的总数为47条2.分子细胞遗传学检查荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查二、21-三体综合征目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理，预防感染及传染病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能力。可试用维生素B6、叶酸、谷氨酸等，以促进小儿的精神活动，改善

7、智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。治疗要点二、21-三体综合征护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育二、21-三体综合征三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。临床主要特征为智力低下，发育迟缓，皮肤